一名56岁的妇女从8年前开始浑身抖动,日甚一日,最近走几步就要跌倒,饭食难以送到口中。省人民医院专家诊查后,惊讶地发现了一个三代人中有10人患有常染色体显性遗传全身型肌张力障碍家系。

  患者是周口鹿邑县人。据患者丈夫回忆,8年前,妻子莫名其妙得上这种怪病,浑身开始不由自主地抖动,双腿尤为明显,这种情况越来越重,后来走几步就会跌倒,在不断摔倒中艰难地走过了几年。一年前,其病情进一步恶化,剧烈的抖动严重影响到吞咽消化食物,有时甚至口舌抽动,口腔溃疡,反胃呕吐。

  6月份,患者的丈夫和儿子将其送到省人民医院求治,神经内科副主 任 医师韩雄接诊后,详细询问,追溯患者家族三代,竟有10人罹患此病,占了三代人的半数。医院专家对患者进行全面的检查,最后确诊,患者是常染色体显性遗传全身型肌张力障碍。

  韩雄说,对于此病,国内外鲜有报道,病情如此严重,家系如此庞大,实属罕见。

  经过多方查证,韩雄谨慎施治,患者逐渐停止抖动。

  为了从遗传学角度查清此病,避免下一代人发病,韩雄与该院遗传医学研究所廖世秀主 任 医师正在进行深入研究,查明患者得病的真相。